FRESH-PEF73377-fr
Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil: histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration du pronostic oculaire et extra-oculaire pour une meilleure prise en charge des patients
RaDiCo-ACOEIL
| Name | Country code |
|---|---|
| France | fr |
['Données cliniques','Données rapportées par le participant de l'étude','Données paracliniques','Données biologiques','Données socio-démographiques']
Individus
| Topic | Vocabulary |
|---|---|
| Neurologie | health theme |
| Ophtalmologie | health theme |
| Pédiatrie | health theme |
| Anomalies structurelles du développement des globes oculaires | cim-11 |
| Déterminants socio-démographiques et économiques | health determinant |
| Déterminants biologiques : Prédispositions génétiques | health determinant |
| Déterminants liés au système de santé : Consommation des soins | health determinant |
| Systèmes de soins et accès aux soins | health determinant |
| Déterminants biologiques | health determinant |
| Déterminants liés au système de santé | health determinant |
{
"level_sex_clusion_I": [
{
"value": "Masculin",
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "http:\/\/id.nlm.nih.gov\/mesh\/D008297"
}
},
{
"value": "Féminin",
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "http:\/\/id.nlm.nih.gov\/mesh\/D005260"
}
}
],
"level_age_clusion_I": [
{
"value": "Nouveau-né (naissance à 28j)",
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "http:\/\/id.nlm.nih.gov\/mesh\/D007231"
}
},
{
"value": "Nourrisson (28j à 2 ans)",
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "http:\/\/id.nlm.nih.gov\/mesh\/D007223"
}
},
{
"value": "Petite enfance (2 à 5 ans)",
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "http:\/\/id.nlm.nih.gov\/mesh\/D002675"
}
},
{
"value": "Enfance (6 à 12 ans)",
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "http:\/\/id.nlm.nih.gov\/mesh\/D002648"
}
},
{
"value": "Adolescence (13 à 18 ans)",
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "http:\/\/id.nlm.nih.gov\/mesh\/D000293"
}
},
{
"value": "Adulte (19 à 24 ans)",
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "http:\/\/id.nlm.nih.gov\/mesh\/D055815"
}
},
{
"value": "Adulte (25 à 44 ans)",
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "http:\/\/id.nlm.nih.gov\/mesh\/D000328"
}
},
{
"value": "Adulte (45 à 64 ans)",
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "http:\/\/id.nlm.nih.gov\/mesh\/D008875"
}
},
{
"value": "Personne âgée (65 à 79 ans)",
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "http:\/\/id.nlm.nih.gov\/mesh\/D000368"
}
},
{
"value": "Grand âge (80 ans et plus)",
"concept": {
"vocab": "MeSH",
"vocabURI": "http:\/\/id.nlm.nih.gov\/mesh\/D000369"
}
}
],
"level_type_clusion_I": [
"Personnes en situation de handicap"
],
"level_type_clusion_other": "",
"clusion_I": "Patients de 0 à 7 ans Nouveau-nés et\/ou enfants de la naissance à 7 ans, atteints des défauts oculaires suivants : anophtalmie, microophtalmie, aniridie, dysgénésie du segment antérieur, dont les parents auront évalué correctement les risques (liés aux normes actuelles de prise en charge de ces pathologies) et les avantages (amélioration des connaissances et de la prise en charge standard) de l'étude, et auront donné leur consentement éclairé pour participer au protocole. Patients affiliés au \"Régime National d'Assurance Maladie\". L'inclusion de patients étrangers sera possible grâce aux centres d'inclusion français s'ils acceptent de prendre en charge tous les frais médicaux. Patients de plus de 8 ans Enfants à partir de 8 ans, atteints des défauts oculaires suivants : anophtalmie, microophtalmie, aniridie, dysgénésie du segment antérieur, dont les parents auront évalué correctement les risques et les avantages de l'étude, et auront signé un formulaire de consentement éclairé pour participer au protocole. Patients affiliés au \"Régime National d'Assurance Maladie\". L'inclusion de patients étrangers sera possible grâce aux centres d'inclusion français s'ils acceptent de prendre en charge tous les frais médicaux. Patients adultes Adultes atteints des défauts oculaires suivants : anophtalmie, microophtalmie, aniridie, dysgénésie du segment antérieur. Adultes sous tutelle dont les tuteurs auront évalué correctement les risques (liés aux normes actuelles de prise en charge de ces pathologies) et les avantages (amélioration des connaissances et de la prise en charge standard) de l'étude, et auront donné leur consentement éclairé pour participer au protocole. En effet, une déficience intellectuelle peut être associée aux défauts oculaires, et nous devrons inclure ces patients afin d'évaluer l'incidence de cet événement. Adultes capables d'évaluer correctement les risques (liés aux normes actuelles de prise en charge de ces pathologies) et les avantages (amélioration des connaissances et de la prise en charge standard) de l'étude et de donner leur consentement éclairé pour participer au protocole. Parents adultes d'un enfant atteint participant à l'étude et désireux de participer à l'étude d'hérédité (résultats de l'analyse ADN). Patients affiliés au \"Régime National d'Assurance Maladie\". L'inclusion de patients étrangers sera possible grâce aux centres d'inclusion français s'ils acceptent de prendre en charge tous les frais médicaux. Les femmes enceintes peuvent être incluses dans l'étude (les examens proposés n'ont aucune interférence ou effet indésirable pendant la grossesse). Critères de ",
"clusion_E": "Patients atteints de défauts de développement oculaire autres que ceux énumérés ci-dessus Patient ou parents\/tuteur du patient incapable d'approuver ou refusant de participer au protocole Patients français non affiliés au \"Régime National d'Assurance Maladie\" ou patients étrangers ne souhaitant pas payer les frais de services médicaux"
}
| Name |
|---|
| Nicolas;CHASSAING |
| Patrick;CALVAS |
| Name | Role |
|---|---|
| INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) | sponsor |
| Name |
|---|
| AGENCE NATIONALE DE LA RECHERCHE (ANR) |
| Name |
|---|
| User Filières de Santé Maladies Rares (National Rare Diseases Healthcare Networks): SENSGENE and ANDDIRAR |
| Agency name |
|---|
| CNIL |
| CESREES |
['Via des structures (services ou établissements de santé, écoles, entreprises…)']
['{"concept":{"vocabURI":"Other","vocab":"CESSDA"},"value":"Autre"}']
Accès restreint sur projet spécifique
Etude observationnelle
| Start | End |
|---|---|
| 2016-01-01 | 2037-01-01 |
| Standard |
|---|
| ['HPO, ICD10, Snomed CT, Codes Orpha et ORDO, Dictionnaire thériaque des médicaments (DCIs).'] |
['Gestion continue des données ; Plan de Gestion des Données et Plan de Validation des Données. Contrôles natifs et système de de e-queries']
{"value":"Accès réservé","extLink":[{"title":"COAR","uri":"http://purl.org/coar/access_right/c_16ec"}]}
| Name | |
|---|---|
| Nicolas;CHASSAING | chassaing.n@chu-toulouse.fr |
| Patrick;CALVAS | calvas.p@chu-toulouse |
FRESH-PEF73377-fr
| Name | Affiliation |
|---|---|
| Sonia GUEGUEN | SORBONNE UNIVERSITE |